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también conocido como: AS.
Angelman syndrome is a rare genetic disorder that begins to show symptoms around 6 to 12 months of age. Children with Angelman syndrome have global developmental delays, seizures and excitable, happy personalities as a general rule.
Angelman syndrome is a genetic disorder. It's usually caused by problems with a gene located on chromosome 15 called the ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) gene
Angelman syndrome can also be caused by a chromosomal rearrangement called a translocation, or by a mutation or other defect in the region of DNA that controls activation of the UBE3A gene. These genetic changes can abnormally turn off (inactivate) UBE3A or other genes on the maternal copy of chromosome 15.
Angelman syndrome signs and symptoms include:
Developmental delays, including no crawling or babbling at 6 to 12 months
Intellectual disability
No speech or minimal speech
Difficulty walking, moving or balancing well (ataxia)
Seizures
Microcephaly
Happy, excitable personality
Revisado por: Parul B Jayakar, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: diciembre 28, 2021 12:14 p. m.