Pruebas citogenéticas: Análisis de cromosomas de rutina (cariotipo)

también conocido como: Cariotipo, cariotipificación, análisis de sangre congénito, prueba citogenética.

¿Qué es la prueba citogenética: análisis de cromosomas de rutina?

Los cromosomas son las estructuras en forma de hilo dentro de cada célula que contienen el material genético transmitido de padre a hijo. Las células de su hijo tienen 46 cromosomas, que transportan miles de genes que son responsables de las características de su hijo.

Hay 23 pares de cromosomas. 22 se encuentran en ambos sexos (autosomas), un par (cromosomas del sexo) está presente como XY (masculino) o XX (femenino). En las células reproductivas, los óvulos y el esperma solo contienen la mitad de la cantidad normal; es decir, 23. Cada mitad de cada padre da lugar a los 46 que se encuentran en el niño.

Un análisis de cromosomas o cariotipado es una prueba que examina la cantidad y la estructura de los cromosomas de su hijo. Esta prueba ayuda en el diagnóstico de enfermedades genéticas, algunos defectos de nacimiento y ciertas anomalías de la sangre.

¿Qué sucede durante el procedimiento?

Se extrae una pequeña muestra de sangre estándar de una vena del brazo de su hijo (a veces se pueden usar otras muestras como de médula ósea) y la muestra se envía al laboratorio de genética para su análisis.

¿Se necesita alguna preparación especial?

No se necesita ninguna preparación especial para esta prueba.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

Hay pocos riesgos de infección, hemorragia, moretones, hinchazón o daños a estructuras cercanas cuando se extrae sangre.

Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: mayo 15, 2024 02:41 p. m.